什么是糖尿病？
糖尿病是一种遗传因素和环境因素长期共同作用所导致的慢性、全身性、代谢性疾病，以血浆葡萄糖水平增高为特征，主要是因体内胰岛素分泌不足或作用障碍引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱并导致各种组织，特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍的一种疾病；典型的临床表现是“三多一少”，即：多尿、多饮、多食、体重减轻。
糖尿病最开始的时候，往往只是餐后血糖值升高，而空腹时却是正常的。在这个时候，如果我们依然对此置之不理，再过一段时间，升高的就不仅仅是餐后血糖值了，空腹的血糖值同样也会渐渐升高。
维持人体内血糖（葡萄糖）稳定的激素是胰高血糖素、胰岛素和肾上腺素，其中胰岛素是体内唯一降低血糖的激素。如果这三种激素能够相互协作、齐心协力地工作，就可以把血糖值维持在一定范围内，但如果因胰岛素分泌不足，或者胰岛素的“工作能力”不强、体内细胞对胰岛素不敏感（在医学上我们称之为“胰岛素抵抗”或“胰岛素敏感性下降”），血糖值就会上升，而机体长期处于这样的状态，就会导致糖尿病的发生。
胰岛素的分泌及作用机制
国际糖尿病联盟（IDF）糖尿病概览·第7版的对糖尿病的主要类型进行了归纳总结，糖尿病主要分三种类型：
（1）1型糖尿病——β细胞毁坏，常导致胰岛素绝对不足，属于胰岛素依赖性。危险因素有家族史，遗传因素，感染及其他环境影响等；起病快；若没有胰岛素治疗，1型糖尿病患者将无法生存。
（2）2型糖尿病——胰岛素抵抗和（或）胰岛素分泌障碍，属于非胰岛素依赖性。危险因素如超重，缺乏运动，营养不良，遗传因素，伴家族史，高龄等；隐匿起病，在确诊前常已患病多年；可通过饮食调整和增加体力活动控制，某些情况下需要药物治疗。
（3）妊娠期糖尿病——指在妊娠期发现的糖尿病，多数患者于分娩后可恢复正常，近30%以下患者于5-10年随访中会转变为糖尿病，并且孩子未来患2型糖尿病的风险也将增加。
不过，还有一类罕见的糖尿病类型——MODY（maturity-onsetdiabetesoftheyoung），即年青的成年发病型糖尿病，它是致病基因单一且明确的糖尿病，同时有明显的常染色体显性遗传倾向，发病年龄早，一般在25岁以前。
到目前为止，我们将MODY分成7个亚型，对应6种单基因位点突变：
MODY1型，为肝细胞核因子4α（HNF4α，20q）基因突变，外显率高。这类患者可能对磺脲类药物比较敏感。
MODY2型，为葡萄糖激酶（GCK，7p）基因突变，是第一个被确定的MODY基因。
MODY3型，为肝细胞核因子1α（HNF1α，12q）基因突变。这类患者通常首选低剂量磺脲类药物。
MODY4型，为胰岛素启动子因子1（IPF1，13q）基因突变。
MODY5型，为肝细胞核因子1β（HNF1β，17q）基因突变。其显著特征是，该亚型所有患者均伴有非糖尿病肾病，包括肾囊肿、蛋白尿和终末期肾病。
MODY6型，为NeuroD1（2q）突变。
MODYx型，致病基因仍然不详。一般认为，年轻黑人中发生的非典型糖尿病（atypicaldiabetesmellitus，ADM）即属于此型。
在以上7种亚型中，1、2、3型是GraemeI.Bell教授首先发现并报道的，其中MODY3是最常见的病因，GraemeI.Bell教授在糖尿病分子生物学和遗传学领域所作的巨大贡献，足以推动糖尿病学向前迈进一大步。
突变位点明确之后，MODY不再单纯依赖临床症状进行诊断，通过基因检测，其欧美糖尿病人群中的发病率已提高至约5%（日本人、中国人MODY报道的发病率显著低于欧美人）。这类患者可以根据自己的MODY分型，选择最优化的治疗手段，从而节省费用。部分误诊为1型或2型糖尿病患者也可以进行遗传咨询，获知自己的实际情况，进行家族的风险干预。
同时一项刊登在国际杂志NatureGenetics上的研究报告中，来自牛津大学的研究人员通过研究在女性机体中鉴别出了一种特殊基因KLF14和新型脂肪细胞的产生及定位直接相关，随后该基因还会增加女性个体患2型糖尿病的风险。
他们发现，控制KLF14基因的基因突变或许对机体整体体重影响不大，但却对机体体内脂肪储存的部位有着显著的影响，在女性机体中，这种基因常常会导致脂肪有限沉积在臀部周围，而不是下腹部，从而就能保护机体抵御肥胖症的发生。同时还会对脂肪细胞的尺寸产生显著影响，在携带该基因的女性机体中，该基因常常会增加个体患糖尿病的风险，而且单一的脂肪细胞尺寸较大，且充满着脂肪，这似乎是因为这样的细胞在一开始时数量就比较少，因此这些细胞常常在最后就会吸收更多的脂肪，从而就会造成更多无效不健康的脂肪细胞产生，进而促进个体更易于患上糖尿病，这些基因突变的效应对于女性尤为特殊。
研究人员希望通过该研究结果，后期他们或能进行深入研究理解为何该基因的突变会影响人们患糖尿病的风险，从而为开发糖尿病的新型预防和治疗性疗法提供新的希望和思路。
另外，科学家在中国人群中发现2型糖尿病关键致病变异体！研究人员对来自不同中国人群的基因组进行了调查，以确定新的和已知的遗传变异，这些遗传变异会导致一个人的血糖水平异常和2型糖尿病的风险。该研究确定了新的变体，并确认了32种先前描述的变体，这些变体被认为有助于2型糖尿病和血糖水平异常的发展，其在整个人群中频率不同。研究人员还进行了实验室检测，以显示位于SIX2和SIX3基因之间的基因调控元件中的一种变体降低了胰岛中的转录活性和基因表达，导致血糖升高。在人类中，SIX3和/或SIX2转录因子影响胰岛素分泌。
这项工作的下一步将是进一步调查研究中确定的其他遗传变异的功能，以更好地了解它们是如何促成血糖水平异常和2型糖尿病的风险。随着研究人员对基因多样化人群进行更全基因组的分析，他们可能会发现更多的遗传变异，这将更好地解释复杂性状如糖尿病的遗传性水平。
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